- Опыт
- 29 февраля 2024, 13:25
- 4 минуты
«Все как у всех — только с бинтами»: монолог женщины, которая с рождения живет с буллезным эпидермолизом, но узнала об этом только в 30 лет
О самой обычной жизни с буллезным эпидермолизом от первого лица.
В самый редкий день календаря, 29 февраля, отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Главные трудности, с которыми сталкиваются «редкие» пациенты, связаны именно с низкой распространенностью заболеваний. Это отсутствие «орфанной» настороженности у врачей, зависимость лечения от возможностей генетической диагностики в регионе, ограниченный выбор и исключительная дороговизна лекарственных препаратов.
По данным проекта «Если быть точным», в России живут несколько миллионов человек с орфанными (редкими) заболеваниями, но только 36 тысяч из них учитываются в государственной статистике и получают помощь.
Мы поговорили с одной из таких пациенток, чтобы узнать, можно ли жить обычной жизнью, страдая редким заболеванием, и что для этого нужно (спойлер: знания и поддержка).
Рассказывает Альбина Телегина, 34 года, многодетная мама
Мне всю жизнь говорили, что у меня очень нежная кожа, как у мамы. И надо быть аккуратной. Что ногтей на ногах нет — так это тоже как у мамы, и ничего в этом страшного, так бывает. Как с этим жилось? Так же, как всем, но со стрептоцидом. От любого касания образовывались волдыри, мне их прокалывали, посыпали, заматывали бинтами. Бинты, конечно, прилипали к коже. Тогда их отмачивали в воде, чтобы снять… И все по новой.
Мама рассказывала, что у ее отца тоже так было. Но у него даже на руках не было ногтей и все время волдыри. Чуть что заденет — сразу волдырь.
О том, что это называется буллезный эпидермолиз (БЭ), я узнала в 29 лет.
Детство как у всех, но с бинтами
О своем диагнозе я узнала, когда родила второго ребенка. А вообще живу с ним с рождения.
Есть простой, пограничный и дистрофический буллезный эпидермолиз. У меня — дистрофический, причем с легким течением. Подвид доминантный, то есть он передается из поколения в поколение.
Я с этим родилась, и в детстве, когда кожа сама по себе нежная, течение намного сложнее. С возрастом легче. Кожа травмируется уже не при любом касании, а при более серьезном воздействии. Но в нашей семье — еще раз — легкое течение. Многим значительно тяжелее.
На сегодня все доступное лечение при буллезном эпидермолизе направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни. Основой лечения являются перевязки с использованием атравматических материалов, которые работают как вторая кожа, защищая от образования новых ран и способствуя заживлению существующих. Так можно поддерживать кожу в оптимальном состоянии и жить обычной жизнью с некоторыми ограничениями.
У меня было самое обычное детство: и на велосипеде каталась, и на роликах, руки-ноги постоянно были перебинтованы. В детский сад ходила. Все как у всех — только с бинтами. Мы считали, что это наша маленькая особенность.
Помню, в подростковом возрасте я переживала очень, потому что не могла носить открытую обувь. Ногтей-то нет. Мама мне таблетки разные покупала, чтобы ногти росли, я принимала. Кто-то йодом говорил мазать, к гомеопату мы ходили… Куда только не обращались. Все бесполезно.
Внезапное открытие
Но на мою личную жизнь — не поверите — БЭ не повлиял вообще никак. У меня прекрасный муж, трое детей — у двоих тоже БЭ. Мы благодаря детям и узнали, что это вообще-то болезнь. А значит, есть лекарства. Помню, после приема у генетика я мужу говорю: «А ты что, не замечал, что у меня нет ногтей?» Он так удивился: «А чего я буду туда смотреть?» Так что для него вообще нет разницы.
У моей старшей дочки впервые БЭ проявился примерно в месяц от роду. Она с кругом плавала в ванночке и ножкой задела. Вышел волдырек на мизинчике. Свекровь тогда забеспокоилась, а я говорю: «Да не волнуйтесь, это ж как у меня кожа. Волдырек лопнет и заживет».
А вот средний сын травмировался еще во время родов — кожи не было по колено. Его сразу забрали в реанимацию. На следующий день я пришла к нему, и врачи очень переживали. Я им объяснила, что у меня такая же нежная кожа, возможно, травмировался, когда проходил через родовые пути или когда датчики снимали лейкопластырем. У нас же лейкопластыри прямо с кожей снимаются… Перед выпиской меня вызвала неонатолог и начала настаивать на том, чтобы разобраться. Я показала ей свои шрамы от ранок, ногти отсутствующие. Неонатолог направила нас к генетику. А та уже сразу сказала, что это БЭ, и нас связали с фондом «Дети-бабочки».
Как это изменило нашу жизнь? Примерно полностью. Доктора и консультанты фонда нам показали, как бинтовать, как ухаживать за ранками. Это все перевернуло. Я же старшей дочке тоже стрептоцидом посыпала, клеила пластыри, отмачивала, чтобы их снять. И вдруг появились неприлипающие перевязки, сеточки, правильная обработка кремами. Вы не представляете, что это такое, когда колготки не прилипают, пододеяльник не приклеивается. Я как вспомню, как мы колготки с кожей снимали…
Жизнь без боли
Это был 2018 год, мне было 29. И вот уже шесть лет мы живем практически без боли. Старшая дочка везде носит с собой перевязки, все умеет делать сама. Это как часть жизни, ее ритуалы красоты. Она еще носит с собой гель для волдыриков во рту. БЭ проявляется еще и на слизистой, и, если съесть что-то и случайно травмировать ее, надо быстро обработать. Это опасно, потому что мы видим далеко не всю слизистую — волдыри могут появиться внутри, на пищеводе, вызвать его сужение. Так что тем, у кого форма болезни сложнее, нужно даже особое питание.
Но мои дети живут обычную детскую жизнь. Старшая, Маша, и на плавание ходила, и на танцы. У среднего сына посложнее форма, хотя говорят, что БЭ не различается у мужчин и женщин. Но вот мама рассказывала про дедушку, и у моего сына так же: на руках повреждены ногти, на локтях намного сильнее волдыри, на кистях рук тоже появляются. Но он все равно прыгает, бегает, по деревьям лазит, дерется, получает, кровь течет… Но в садике все воспитатели знают, в какой последовательности делать перевязки, если что. У нас отличные воспитатели.
Помню, когда старшая дочка, Маша, шла в первый класс, нас не приняли. Мы не по прописке живем, уехали за город после пандемии. Маша сама захотела так. Сказала, что тут земля, нет асфальта, если с велосипеда упадешь — не так страшно. А то на асфальте прям пластом снимает кожу.
И вот в школу я хотела ее тут устроить. Пришла, со всеми познакомилась и сразу предупредила, что по виду не скажешь, но ребенок с инвалидностью. Вот что может с ней произойти. Они призадумались, а потом перезвонили и отказали. Вроде как там преимущество у детей из прикрепленного детского сада. Но в другой школе ее приняли, и все прекрасно.
То, что третий ребенок не болеет, — это случай. Когда я забеременела, я уже все знала про БЭ. И нам в фонде «Дети-бабочки» сказали, что можно взять анализ и все спланировать… Но я очень верующий человек и считаю, что Бог знает, что дает, и, если дает, мы с этим справимся. Значит, это было послано для чего-то нам. Результаты анализа не повлияли бы на мое решение. К третьим родам я подошла серьезно подготовленная. Привезла для дочки маленькие бинтики, сеточки, перчаточки… Но у нее все хорошо.
Буллезный эпидермолиз — орфанное, то есть редкое, заболевание — примерно один случай на 50 тысяч рождений. В свете всего этого смысла в повальном сложном молекулярно-генетическом тестировании будущих родителей на БЭ нет — это очень дорого и бессмысленно. А вот если в семье есть случаи заболевания, исследование и консультация генетика по данному вопросу необходимы.
Младшая, Вика, у меня абсолютно здоровая, но повторюшка. Если у нее появляется царапинка, она сразу бежит, кричит: «Мама, мне тоже надо сделать перевязку!» Если я объясняю, мол, Вика, тебе не надо, — она плачет. Я тогда веду себя с ней как со старшими детьми: кремушком смажу, все перевяжу… И они бегают втроем. Счастливые, перевязанные.
Спасибо, что дочитали до конца!
