- Знания
- 9 февраля 2023, 16:49
- 4 минуты
Микроэнциклопедия редких нервно-мышечных заболеваний
Фонд «Лама» занимается системной поддержкой семей, воспитывающих детей с редкими нервно-мышечными заболеваниями (НМЗ). Учредитель фонда Альбина Мулихина рассказала о том, что такое НМЗ, как живут люди, которые с ними столкнулись, и кто им помогает.
Нервно-мышечные заболевания — группа болезней, характеризующихся нарушением функциональной активности мышц. Очень многие из этих заболеваний являются генетически обусловленными и встречаются крайне редко, однако это не значит, что людям, которые столкнулись с ними, не нужна помощь. Существует ряд организаций, которые занимаются оказанием системной помощи семьям, воспитывающим детей с НМЗ: физической реабилитацией, медицинским сопровождением, психологической поддержкой и прочим.
Немалиновая миопатия
Что это
Одна из форм врожденных миопатийгруппа заболеваний, приводящих к различным нарушениям в метаболизме и строении мышечной ткани , основным признаком которой является образование нитевидных или палочковидных структур в мышечной ткани. Клиническими проявлениями немалиновой миопатии являются мышечная слабость, а также проблемы с дыханием и питанием. Всего существует шесть подгрупп немалиновой миопатии, которые различаются между собой тяжестью и временем проявления заболевания.
Какая помощь нужна
В данный момент лечения немалиновой миопатии не существует, однако такие методы, как физиотерапия, упражнения, гастростома, респираторная поддержка и другие, могут значительно облегчить последствия заболевания и улучшить состояние человека.
Конечно, как правило, люди приходят к нам в глубочайшей депрессии и без каких-либо перспектив. В данный момент при постановке диагноза стандартно происходит следующее: родителям выдают справку и говорят, что диагноз мало изучен, лекарства нет — и, в общем-то, на этом все. Есть определенный список специалистов, которых можно посещать: это невролог, ортопед и так далее. Однако врачей, которые специализируются на этих заболеваниях, немного.
Как правило, врачи могли слышать о таких болезнях, например о немалиновой миопатии, но за всю свою практику ни разу не встретить ни одного случая. Конечно, в интернете можно найти какие-то доступные рекомендации, но на русском языке их не очень много. В основном весь опыт, который существует на данный момент, — это опыт зарубежных коллег.
Иногда, если врач в регионе заподозрил у ребенка что-то неладное, он может направить семью в Москву. В Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева есть отделение нервно-мышечных заболеваний. Там хорошие врачи, которые могут проконсультировать. У них огромный опыт, но и огромный поток людей. Они дают хорошие рекомендации, но, к сожалению, этого не хватает, и, когда люди приезжают домой, в свой регион, там может не быть необходимых ресурсов. И даже если все рекомендации выполняются, текущее состояние ребенка может сильно измениться, а возможности проконсультироваться со специалистами достаточно быстро может не быть.
Миопатия Бетлема
Что это
Одна из форм врожденных мышечных дистрофий, причиной которых является возникновение мутаций в генах, кодирующих белок коллаген VI. Миопатия Бетлема проявляется следующим образом: в суставах рук в области пальцев, запястий и локтей, а также суставах ног в области ахиллова сухожилия развиваются скованность и контрактурывременное или постоянное ограничение движения в суставах, мешающее конечностям сгибаться и разгибаться . Также у человека с миопатией Бетлема возникает сильная мышечная слабость (преимущественно в области ног). В некоторых случаях во взрослом возрасте также могут появиться проблемы в виде дыхательной недостаточности, если течение болезни затронет дыхательные мышцы. Поскольку коллаген VI также присутствует в клетках кожи, шрамы у людей с миопатией Бетлема имеют тенденцию заживать медленнее и приводят к образованию келоидных рубцов (ярко-красных или бордовых утолщений кожи, иногда сопровождающихся болью, жжением или зудом).
Какая помощь нужна
В настоящее время лечения не существует, но физиотерапия и упражнения для суставов помогают поддерживать их в активном состоянии. Также людям с миопатией Бетлема необходимы регулярные осмотры физиотерапевтом, ортопедом и генетиком, а в некоторых случаях и хирургическое вмешательство для исправления контрактур.
Самое главное, чтобы человек нас нашел. Для того чтобы это случилось, необходимо много писать, активно вести соцсети, рассказывать о себе. В первую очередь родителям важно знать, что им делать. Мы помогаем с маршрутизацией, для этого необходим координатор, который может в нужный момент поддержать, успокоить, направить человека и дать контакты необходимых специалистов. Также, когда человек попадает к нам, мы объясняем ему, какую поддержку можно получить от государства и как это сделать, что такое паллиативная помощь и почему ее не надо бояться. Семьям, которые с этим не сталкивались, иногда сложно понять, что сотрудники паллиатива гораздо более компетентны в этих вопросах, чем, например, врачи в поликлинике, многие из которых никогда не работали с необходимым оборудованием.
У нас получилось собрать команду опытных специалистов. Очень важно устраивать конференции, чтобы в них могли участвовать врачи, которые в этом заинтересованы. Наши врачи, например, охотно этим занимаются. Таким образом, постепенно появляется все больше специалистов, которые могут помочь. В Екатеринбурге есть, например, заведующая генетическим центром, она знакома с деятельностью нашего фонда. В какой-то момент я узнала, что в своих рекомендациях она советует обратиться к нам, и некоторые подопечные нашего фонда узнали о нас именно от нее.
Болезнь Ульриха
Что это
Относится к подвиду врожденных мышечных дистрофий, вызванных мутациями в генах, которые производят белок коллаген VI (необходимый для поддержания структуры мышц). Болезнь Ульриха проявляется следующим образом: суставы рук и ног ослаблены и чрезмерно гибки, в то время как в суставах в локтях, коленях и бедрах развиваются контрактуры и скованность. Позвоночник становится менее гибким, и развивается сколиоз. С течением жизни развивается слабость в дыхательных мышцах, что может привести к необходимости в дополнительной неинвазивной вентиляции легких уже к подростковому возрасту. Важно понимать, что у разных людей течение болезни Ульриха может сильно различаться.
Какая помощь нужна
Физиотерапия и регулярная растяжка могут предотвратить или замедлить появление контрактур. Также необходима постоянная поддержка таких специалистов, как ортопед и детский невролог. Помимо этого, важно проводить регулярный мониторинг дыхательных функций, поскольку с течением времени человеку с болезнью Ульриха может понадобиться неинвазивная респираторная поддержка.
Такое оборудование, как, например, откашливатели, должно выдавать государство, но это очень долгий процесс. В большом городе еще можно найти респираторное оборудование где-нибудь в резерве, но в маленьких городах и поселках, как правило, таких приспособлений просто нет. Паллиативное отделение находится далеко, и вряд ли у него в резерве есть свободный откашливатель. Расходы на вновь появившегося ребенка с таким заболеванием часто не заложены в бюджет, который готовится заранее. В таких случаях может потребоваться достаточно много времени, чтобы приспособление выдали семье.
У нас в фонде есть одна подопечная в Красноярске. Когда ей было восемь месяцев, она попала к нам, а через неделю ей диагностировали пневмонию. Дети с подобными диагнозами часто страдают от респираторных заболеваний. Мы срочно выслали ей из Екатеринбурга откашливатель другой семьи, которая согласилась его отдать. Затем мы связались с местными врачами, и наши врачи настроили откашливатель онлайн.
Именно из-за таких ситуаций в данный момент мы пытаемся сформировать резерв необходимого оборудования. Важно, чтобы оно стояло у нас в фонде и, если наступит какой-то кризис, мы могли его выслать и помочь настроить. Но в последние несколько лет из-за коронавируса и других событий цены выросли, и это стало гораздо сложнее.
Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия
Что это
Нервно-мышечное заболевание, возникающее с рождения или в первые месяцы жизни, относится к подгруппе врожденных мышечных дистрофий. Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия появляется в результате возникновения мутаций в гене LAMA2, ответственном за синтез белка мерозина. В зависимости от количества производимого мерозина течение заболевания может разниться. Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия проявляется общей мышечной слабостью, сколиозом и контрактурами в области бедер, коленей и локтей. Помимо этого, болезнь влияет на функцию дыхательных мышц, что впоследствии может привести к серьезным осложнениям.
Какая помощь нужна
В данный момент лечения мерозин-дефицитной мышечной дистрофии не существует, однако физиотерапия, ортопедическая и респираторная помощь могут серьезно облегчить течение заболевания. Помимо этого, необходимо регулярное наблюдение у невролога, специализирующегося на проблеме атрофии мышц.
Когда мы начали работать, очень быстро стало понятно, что, пока не будет системной помощи, мы ни к чему не придем. Поэтому наша главная задача — это комплексное решение проблемы.
У нас в фонде работает всего пять человек: я, бухгалтер, администратор сайта и постоянные волонтеры, которые занимаются соцсетями, фотографиями. Практически у всех наших сотрудников есть или был ребенок с подобным заболеванием. У меня у самой дочь с мерозин-дефицитной мышечной дистрофией.
Когда нашему старшему сыну диагностировали нервно-мышечное заболевание, мы обратились к лучшему реабилитологу в нашем городе. Он занимался с нашим сыном, и мой муж у него учился и перенимал опыт. Когда наш сын умер, этот реабилитолог предложил моему мужу работать с ним. Сначала он ездил в реабилитационный центр как волонтер, продолжал учиться, начал работать с детьми. Но впоследствии этого реабилитолога не стало, и все дети, которые находились у него под наблюдением, остались без необходимой помощи. Мой муж уволился с работы и стал реабилитологом, у него есть соответствующее образование: в прошлом году он окончил медицинский колледж с красным дипломом. Потом у нас родилась дочь Василиса, у которой тоже мерозин-дефицитная мышечная дистрофия. Разумеется, ей необходима разного рода помощь. Мой муж с ней занимался, и сейчас Василиса — одна из немногих среди детей с этим заболеванием, которые могут ходить. Мы начали распространять этот опыт, вот так и сложилась команда, а затем и проект «Мио Школа».
Ламин-связанная врожденная мышечная дистрофия
Что это
Наследственное заболевание, возникающее вследствие мутаций в гене LMNA, который отвечает за кодирование белков ламинов А и С. Признаки заболевания, такие как мышечная слабость и атрофия, проявляются уже на первом году жизни. Помимо двигательных проблем, ламин-связанная врожденная мышечная дистрофия может приводить к трудностям с дыханием и питанием.
Какая помощь нужна
Несмотря на то что на данный момент лечения этого заболевания нет, существует ряд мер, которые помогают улучшить состояние суставов, позвоночника и мышц: это упражнения, растяжка и физиотерапия. Другим важным аспектом является профилактика и лечение сердечных и дыхательных проблем, поскольку мышечные дистрофии могут затрагивать и эти процессы.
У нас в фонде есть проект «Мио Школа». Он начался в Екатеринбурге, но к нам приезжают люди из городов всей страны: от Петербурга до Иркутска. Всего проект идет год. Сначала проходит очная школа в Екатеринбурге. Здесь мы собираемся семьями, знакомимся, реабилитологи работают с детьми, а семьи получают дальнейший маршрут.
Первая «Мио Школа» случилась в 2020 году. На нее приехала тогда в том числе одна участница из Воронежской области, у ее дочери ламин-связанная мышечная дистрофия. Всего в России мы нашли пять или шесть человек с таким заболеванием.
Реабилитация таких детей не похожа на реабилитацию, например, детей с ДЦП или другими заболеваниями, которые влияют на опорно-двигательный аппарат. В этом году в «Мио Школе» мальчик, который до десяти лет передвигался на коляске, впервые встал. Практически у всех были результаты: кто-то начал стоять, кто-то — ходить. Конечно, ходят они достаточно ограниченно, их приходится поддерживать. Они не могут сами встать с пола или сесть, мы не говорим о полной мобильности. Но это, определенно, сильное улучшение качества жизни.
Зачастую, если лечения нет, заболевание генетическое, многие думают, что сделать ничего нельзя. Существует, например, патогенетическое лекарство от спинальной мышечной атрофии, однако от остальных форм НМЗ готового лекарства нет, хотя разработки ведутся. Поэтому сейчас очень важно попытаться максимально избежать вторичных симптомов основного заболевания, таких как деформации, сколиоз, контрактуры. Мы рассказываем, как проводить профилактику, когда ребенку необходимо сесть в специальное кресло, встать в вертикализатор, заняться ортезированиемметод лечения заболеваний опорно-двигательного аппарата, который предполагает наложение ортезов (корсетов, бандажей и прочего) для обеспечения состояния покоя поврежденной конечности , найти респираторное оборудование. Если мы не будем рассказывать об этом, дальнейшие проблемы сложно будет решить, потому что ранняя помощь — это самое важное в работе с людьми с такими заболеваниями.
Также в рамках проекта «Мио Школа» мы оказываем психологическую помощь: проводим групповые занятия, а затем онлайн-консультации психолога. Мы планируем и дальше развивать это направление, потому что стало понятно, что психологические проблемы, связанные с заболеваниями, есть не только у родителей, но и у детей. Недавно мы нашли мужчину с мерозин-дефицитной мышечной дистрофией. Ему 50 лет, он живет в деревне в Башкирии. Хотя обычно врачи говорят, что дети с таким диагнозом живут до семи лет. За мужчиной всю жизнь ухаживала его мать, и передвигается он в коляске, но, видимо, он очень крепкий человек и сохраняет позитивный настрой. Очень важно помнить, что психологическое здоровье в такой ситуации должно быть на первом месте. Мы в фонде считаем, что реабилитолог и психолог должны вместе работать с людьми, которые оказались в подобной ситуации, и планируем воплотить эту идею в нашем следующем проекте.
Спасибо, что дочитали до конца! Поддержать работу фонда «Лама» можно по ссылке.
