• Опыт
  • 21 марта 2023, 16:40
  • 3 минуты

«Альбиносы — такие же люди, просто более светленькие»: главное об альбинизме

Люди с альбинизмом живут во всех странах мира. По данным ООН, альбинизмом страдает один из 17–20 тысяч человек. Однако в некоторых странах Африки альбиносы рождаются гораздо чаще: в Танзании один из 1500 новорожденных появляется на свет с таким диагнозом, а в Зимбабве — примерно один из 1000. Вместе с фондом «Радость ясного взора» разбираемся в особенностях этого диагноза. 

Что такое альбинизм?

Альбинизм — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением биосинтеза пигмента меланина. Клинически это проявляется полным или частичным отсутствием в организме меланина: кожа, волосы, брови, ресницы и радужная оболочка глаз могут быть аномально светлыми или даже бесцветными. Часто у альбиносов диагностируются и зрительные нарушения, значительно влияющие на остроту и качество зрения.

Виктория Баласанян
Виктория Баласанян
заместитель руководителя по научно-клинической работе детских глазных клиник «Ясный взор», заведующая хирургическим отделением, эксперт фонда «Радость ясного взора»

Различают две основные формы альбинизма. При первой — кожно-глазном альбинизме — наблюдается гипопигментация кожи, волос и глаз. Вторая форма — это изолированный глазной альбинизм, характеризующийся отсутствием пигмента глазного дна и радужной оболочки, при этом цвет кожи и волос не отклоняется от нормы. 

Все это влечет за собой следующие нарушения зрительных функций:

  • амблиопия — снижение остроты зрения;
  • косоглазие — отклонение оси зрения глаза от фиксированной точки;
  • нистагм — неконтролируемые колебательные движения глаз;
  • фотофобия (светобоязнь) — чувствительность к свету.

Данные проявления альбинизма развиваются вследствие гипоплазии или аплазии фовеа — недоразвития участка сетчатки, который обеспечивает максимальную остроту зрения, а также атрофии зрительного нерва — частичной или полной гибели его волокон. 

Как лечить альбинизм?

В современном мире еще не изобрели лекарство от альбинизма и не придумали предотвращающую это заболевание терапию. Излечить альбинизм пока невозможно, но уже разработаны эффективные методы коррекции зрения, известны способы профилактики злокачественных опухолей, которые могут значительно облегчить жизнь людей с таким диагнозом и снизить риск осложнений. Пациентам с альбинизмом рекомендуется с самого детства регулярно наблюдаться у офтальмолога, дерматолога и невролога.

Виктория Баласанян
Виктория Баласанян
заместитель руководителя по научно-клинической работе детских глазных клиник «Ясный взор», заведующая хирургическим отделением, эксперт фонда «Радость ясного взора»

Ранее описанные состояния считались неизлечимыми и все сводилось лишь к динамическому наблюдению за такими пациентами. К сожалению, пока возможности восполнить дефицит пигмента нет, хотя в мире и ведутся активные работы в данном направлении, но все перечисленные осложнения можно и нужно лечить. В нашем клиническом объединении «Ясный взор» благодаря новым высокотехнологичным способам, разработанным под руководством профессора И. Э. Азнауряна, лечение этого заболевания стало возможным. 

При амблиопии мы, офтальмологи, проводим специализированное лечение, направленное на повышение остроты зрения. При светобоязни назначаем специальные очки с защитой от ультрафиолетового излучения. При нистагме и косоглазии в 80% случаев востребована хирургическая коррекция, направленная на частичную или полную блокировку колебательных движений глаз и их симметричное положение. В противном случае косоглазие и нистагм как сопутствующие проблемы дополнительно снижают зрение: у человека нарушается объемное зрение (3D-формат), а из-за колебательных движений глаз бывает «прыгающая» картинка окружающего мира. 

Анна Соколова
Анна Соколова
мама ребенка с альбинизмом

Примерно в три месяца мы стали замечать, что что-то не так: когда Влад смотрел на предметы, глазки постоянно бегали, как будто он читает. Сначала мы не били тревогу, потому что многие говорили, что до года это нормально. А позже сыну поставили диагноз «альбинизм». В два года мы попали в клинику «Ясный взор», где диагноз подтвердили, мы оформили Владу инвалидность и начали проходить реабилитацию. В ее программе было рекомендовано посещение специализированного садика для детей с особенностями зрения. В этом саду у Влада нет никакого дискомфорта, потому что там практически все детки в очках, как и он.

Сейчас мы сняли очки благодаря нескольким хирургическим вмешательствам. В 2020 году мы сделали операцию по устранению нистагма, чтобы глазки меньше бегали, а в 2022 году — лазерную коррекцию для улучшения остроты зрения. После этих операций я замечаю, что в некоторых случаях он видит даже лучше меня, то есть остроту зрения благодаря долгим усилиям и стараниям врачей мы ему действительно смогли поднять, и глазки стали меньше бегать. 

Влад
Фото: семейный архив

Солнце — главная опасность для альбиносов 

По данным ООН, в Африке 90% людей с альбинизмом умирают от рака кожи до 40 лет. Доказано, что солнце — главный фактор риска развития меланомы, а светлый фототип кожи повышает риск рака кожи от двух до четырех раз. Отсутствие меланина — природного пигмента, защищающего кожу от УФ-излучения, приводит к высокому риску солнечных ожогов и развития рака кожи у альбиносов. Поэтому альбиносы очень быстро «сгорают» на солнце, получают серьезные солнечные ожоги и подвержены риску образования злокачественных опухолей кожи. 

Дерматологи рекомендуют максимально ограничивать время пребывания на солнце, использовать не только кремы с высоким уровнем защиты, но и защитную одежду, линзы от УФ-излучения и головные уборы с широкими полями, а также ежегодно проходить осмотр у врача-онколога. 

Как альбинизм мешает жить?

Многие дети с альбинизмом, по словам родителей и учителей, испытывают трудности в обучении и социальной адаптации. Они читают и пишут медленнее своих сверстников, видят не все буквы в словах, с трудом концентрируются на уроках. Такие дети плохо ориентируются в малом и замкнутом пространстве. Они не могут играть в футбол, волейбол и баскетбол: активные виды спорта из-за особенностей зрения для многих альбиносов под запретом. Из-за зрительных нарушений ограничен и выбор специальностей. Альбиносы не смогут стать, например, пилотами, водителями или хирургами. 

Эти ограничения — правила жизни альбиносов, которые им необходимо соблюдать всю жизнь. И при всех этих сложностях диагноза зачастую альбиносы еще сталкиваются с насмешками, осуждением и буллингом из-за цвета кожи или нечеткого зрения.

Ксения Борисова
Ксения Борисова
исполнительный директор благотворительного фонда «Радость ясного взора»

Вокруг нас очень много информации о детях с особенностями, но дети с альбинизмом выделяются из этого списка. Общество их считает изгоями и даже не подозревает, сколько трудностей у детей с данным диагнозом, кроме внешних особенностей. 

Когда в семье рождается ребенок-альбиносик, то, как правило, первое чувство — это шок. Приговор врачей пугает родителей и не оставляет никакой надежды. В такой момент сложнее всего мамам, ведь их ждет непонимание и отчуждение еще вчера близких и родных людей. Большинство мам теряются в этот момент, опускают руки, жизнь кажется потерянной. Ведь альбинизм неизлечим. Но на самом деле все совсем не так уж страшно. 

Хочется донести до общества, что альбиносики — просто дети, которые развиваются и изучают мир для дальнейших свершений. Сейчас придумано множество полезных вещей: специальная система адаптации, офтальмологическое лечение, различные обучающие системы, информирование о средствах защиты кожи и глаз. Главное — понять, что альбиносы — такие же люди, просто более светленькие. 

Мы искренне верим, что главный способ борьбы с дискриминацией и ущемлением альбиносов в правах — распространение информации об альбинизме и просвещение людей. 

Альбинизм — такое же заболевание, как и все остальные, и оно не должно становиться причиной осуждения, неприязни, негуманного отношения или принижения способностей человека. 

Спасибо, что дочитали до конца!

Материалы по теме
Опыт
Сердечная помощь: что такое порок сердца и как помогают детям с таким диагнозом
26 февраля
Знания
«Первая диета часто является спусковым крючком нарушений пищевого поведения»: что такое РПП и как с ним справиться
21 февраля
Знания
«ВИЧ — болезнь маргиналов, а я в браке и доверяю своему партнеру»: девять опасных стереотипов о ВИЧ
9 февраля
Читайте также
Опыт
Когда-надо-родящая: как родить после 40 и никого не слушать
19 декабря
Опыт
Как выбрать реабилитационный центр для нарко- и/или алкозависимого близкого
8 декабря
Опыт
Учеба не для всех? Какие возможности школьного образования есть у детей с инвалидностью
20 ноября
Помочь нам