Как в России живут люди с редкими заболеваниями (и какие заболевания принято считать редкими)

Проект «Если быть точным» фонда «Нужна помощь» выпустил аналитический отчет о редких заболеваниях. Что это такое, почему они считаются редкими и с какими проблемами сталкиваются пациенты — собрали основные тезисы.

1. Невозможно оценить, какой объем медицинской помощи необходим пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, потому что неизвестно точное количество самих пациентов. Система государственного учета охватывает лишь небольшую их часть.
2. Из-за ограничений в диагностике редких заболеваний, многие пациенты оказываются «невидимыми» или долго ожидает финальный диагноз. Перечень скринируемых заболеваний у новорожденных ограничен.
3. Лечение «редких» пациентов зависит от доступности качественных лекарственных препаратов. Сейчас все зависит от усилий лечащего врача, готового «выбивать» оригинальный препарат для своего пациента. В противном случае пациент получает дженерик, который либо не помогает совсем, либо даже ухудшает состояние.

Что такое орфанные заболевания

Орфанными (редкими) считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. В каждой стране разные пропорции. В Европе редким принято считать заболевание с распространенностью 1 человек на 2000 населения, в США — если затрагивают не менее 2000 человек, в России — не более 10 человек на 100 000 населения.

По данным Европейского союза организаций больных редкими заболеваниями, в мире существует от 6000 до 8000 редких заболеваний. Что о них известно: 

  • они связаны с нарушениями двигательной, психической деятельности или функций органов чувств, для некоторых заболеваний характерны выраженные внешние изменения;
  • около 80% заболеваний носят наследственный характер — генные или хромосомные мутации, остальные — это редкие формы рака, вирусных или бактериальных инфекций; 
  • 75% случаев болезни диагностируются в раннем детстве, причем 30% пациентов не доживают и до пяти лет. Тем не менее ряд заболеваний, например, болезнь Гентингтона, спинно-мозжечковая атаксия, саркома Капоши и другие, обнаруживаются в зрелом возрасте.

В России зафиксировано лишь 271 наименование редких болезней (на 27.09.2021 г., перечень регулярно обновляется). По официальным данным, в стране 36 тысяч пациентов с редкими болезнями, но этот показатель сильно занижен. Профильные общественные организации насчитывают от двух до семи миллионов человек.

На государственном уровне ведется учет только тех пациентов, заболевания которых попадают в два регистра, — регистр редких жизнеугрожающих заболеваний (в нем 17 заболеваний) и регистр высокозатратных нозологий (14 заболеваний). Регистра, который охватывал бы 271 нозологическую форму, нет.

Отчет «Нужна помощь» показал, что доступ пациентов с редкими заболеваниями к системе здравоохранения не всегда гарантирует, что им своевременно поставят диагноз и начнут лечение. Иногда это затягивается на годы. Кроме того, пациенты сталкиваются с проблемами профилактики заболеваний и обеспечения лекарствами. Все это невозможно решить без ответа на главные вопросы: 

  1. Сколько всего людей с редкими заболеваниями нуждаются в помощи в России?
  2. Где они живут и как распределены по субъектам РФ?
  3. С какими трудностями сталкиваются в процессе получения помощи, доступа к ней?

Но с ответом на них тоже есть сложности.

Почему «редких» пациентов сложно посчитать?

Исследователи не смогли подсчитать, сколько именно в России пациентов с редкими заболеваниями, какова их смертность, динамика, какую медицинскую помощь они получают. Причины этого:

  1. Доступ к данным. Даже обезличенные данные не публикуются в открытом доступе и не предоставляются профильными ведомствами по запросу. Отдельные данные по России можно найти в официальных выступлениях или публичных комментариях представителей Минздрава. С данными по регионам ситуация еще сложнее. 
  2. Релевантность данных. В полномочия лечащего врача не входят ведение и обновление списков пациентов с редкими заболеваниями, а следовательно, и не оплачиваются. Соответственно, отследить, правильно и своевременно ли врач ввел данные в реестры, невозможно. Например, пациент может умереть, но числиться в реестре как живой до момента, пока у медработника не появится время, чтобы обновить информацию. 
  3. Имеющийся государственный учет по двум реестрам не фиксирует важные показатели процесса лечения орфанных пациентов, в частности эффективность проводимой терапии.
Карина Пипия
Карина Пипия
социолог-исследователь «Если быть точным»

Труднодоступность данных, связанных с заболеваемостью населения, это не случай только орфанных заболеваний.

Здесь мы видим тенденцию на закрытие данных, которые, например, ранее открыто публиковались на сайте ведомства в сборниках, а теперь — только по запросам, которые не гарантируют, что доступ к запрашиваемым данным будет предоставлен. Кроме того, нет единого стандарта открытости государственных данных: каждое ведомство по-своему решает, что и в каком объеме, формате публиковать / предоставлять. Но для орфанной проблематики все-таки насущнее другая проблема — «за бортом» статистического учета остаются все «редкие» пациенты, не включенные в программы госпомощи (большинство), не говоря про проблему диагностики. Поэтому даже полная открытость данных не позволит узнать реальное число «редких» пациентов в России. 

Сегодня реестры по «редким нозологиям» на государственном уровне ведутся только по заболеваниям, включенным в госпрограммы финансирования лекарственного обеспечения (ВЗН, жизнеугрожающие), но не ведутся в отношении иных заболеваний (эпидемиологический перечень Министерства здравоохранения). Эти регистры учитывают количество пациентов и их нуждаемость в том или ином лекарстве, но не имеют информации об особенностях состояния пациента, течении заболевания, факторах коморбидности и иных параметрах, которые важно учитывать для разработки программ комплексного сопровождения и помощи пациентам.

Проблема с подсчетом пациентов возникает еще и потому, что многие редкие заболевания не представлены в Международной классификации болезней (МКБ-10), на которую опирается в своей работе Минздрав России.

Получается, что у врачей просто нет утвержденных рекомендаций по оказанию помощи людям с некоторыми орфанными заболеваниями.
Кроме того, для редких болезней нет отдельного раздела или маркера в МКБ-10, и исходя из этого, установленный диагноз не всегда соответствует реальному заболеванию.

По мнению руководителя отдела взаимодействия с органами государственной власти фонда «Дети-бабочки» Виктории Никоновой, внедрение централизованной системы учета и единого регистра орфанного пациента позволит нивелировать технические ошибки ручного сбора данных. Это оптимизирует систему получения и обновления информации.

Что не так с диагностикой орфанных заболеваний в России?

Первая проблема диагностики редких заболеваний связана все с той же Международной классификацией болезней. Из-за того, что у орфанных болезней нет собственного кода, а у врачей протоколов ведения пациентов, то и срок постановки диагнозов увеличивается. Пациенты вынуждены проходить через множество специалистов — от терапевтов до неврологов, поскольку единой врачебной специализации по орфанным заболеваниям в России нет.

Ольга Германенко
Ольга Германенко
директор фонда «Семьи СМА»

Вопрос получения релевантных данных о пациентах с орфанными заболеваниями стоит остро, ведь сегодня диагностика и выявление таких больных не всегда происходят быстро. Даже после получения диагноза пациентов не включают в реестры по нозологическим формам. Поэтому практически невозможно понять, сколько пациентов с определенным редким диагнозом живет в стране, а значит, и предусмотреть необходимость изменений для того, чтобы они получали адекватную помощь.

Вторая проблема связана со скринингом новорожденных. Ранний скрининг особенно важен для заболеваний, для которых есть патогенетическое лечение. Например, при мышечной дистрофии Дюшенна.

По данным Росстата, в 2020 году неонатальным скринингом было охвачено 90,4% новорожденных. Тем не менее, высокий показатель нельзя интерпретировать положительно. Сейчас в перечень сканируемых болезней входят пять заболеваний: фенилкетонурия, галактоземия (оба из перечня редких жизнеугрожающих заболеваний), муковисцидоз (из перечня 14 ВЗН), врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Однако, по словам экспертов, не все регионы способны обеспечить скрининг даже по этим позициям из-за отсутствия реактивов.  

Вместе с тем, региональные больницы могут не ставить пациенту орфанный диагноз, чтобы на перекладывать на регион финансовые обязанности по обеспечению пациента лекарства. 

Анастасия Татарникова
Анастасия Татарникова
председатель правления АНО «Дом редких»

Регион знает, что, если такой пациент выявлен на его территории, он обязан его лечить, болезнь есть в перечне, зарегистрированное лекарство существует, не отвертишься. А если пациента нет в регистре, то и у региона нет обязательств обеспечить его лечением. Диагностика развивается только тогда, когда кто-то готов обеспечивать лечение.

Почему пациенты не получают лекарства?

Доступ к финансированию — один из значимых барьеров к лечению пациентов с редкими заболеваниям. В наиболее безопасном положении находятся те, чьи нозологии включены в перечень 14 ВЗН. В этом случае пациенты обеспечиваются лекарствами за счет средств федерального бюджета, хотя и здесь случаются перебои, из-за которых люди вынуждены прерывать терапию.

Тяжелее пациентам из «перечня редких жизнеугрожающих заболеваний». Финансирование их лечения зависит от возможностей бюджета региона. Чаще всего субъекты не в состоянии обеспечить своих пациентов дорогостоящими препаратами, поэтому люди вынуждены месяцами ждать начала или продолжения лечения.

Для остальных орфанных заболеваний отдельных программ финансирования нет.
Они могут рассчитывать на получение лекарств только через региональные льготы, например, по инвалидности, что также не гарантирует беспрерывность доступа к необходимым препаратам.

Нередко пациенты добиваются лекарств через суд. В 2019 году было рассмотрено как минимум 49 таких дел, в 2018 — 81 дело. Положительную динамику эксперты объясняют расширением программы 14 высокозатратных нозологий и частичным снятием финансовых обязательств с регионов. Когда программа только появилась, в 2007 году, в нее входило в два раза меньше заболеваний — семь.

Отдельно стоят проблемы пациентов, для которых есть препараты, но они не зарегистрированы в России. Чтобы получить их, пациентам требуется приложить значительные усилия. Заключение о том, что человек нуждается в препарате по жизненным показаниям делает федеральный консилиум врачей.  Но этого оказывается мало — регион должен быть готов выделить средства на его закупку, а фармацевтическая компания — обеспечить ввоз лекарства. На практике на этих этапах снова случаются трудности и пациент вынужден обращаться в суд.  

Самая острая проблема по части лекарственного обеспечения — это замена оригинальных препаратов дженериками, которые в итоге приводят к ухудшению состояния пациентов. Препараты-аналоги обходятся регионам значительно дешевле, но по факту «не работают», а в худшем случае — вредят пациентам.

Наталья Матвеева
Наталья Матвеева
вице-президент Общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом»

«Редкий» больной выходит из состояния ремиссии, получает серьезные обострения и последствия, которые в 50% могут приводить к летальному исходу. Сегодня, 44-ФЗ работает не на пациента, а на государство, чего, несомненно, быть не должно, это мнимая экономия бюджетных средств.

Пациенты сталкиваются с дополнительными трудностями, когда достигают совершеннолетия. Эксперты указывают, что в этот момент барьеров к получению лекарств и любой другой медицинской помощи становится еще больше.

Зачем нужны исследования по орфанным заболеваниям?

Исследования в области редких заболеваний важны не только, чтобы знать, сколько в России пациентов, но и для того, чтобы лучше понять, как они живут и в какой помощи нуждаются, считает директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. Они также помогают понять, насколько государственные программы в сфере здравоохранения и социальной помощи отвечают на реальные потребности пациентов и их семей.

Карина Пипия
Карина Пипия
социолог-исследователь «Если быть точным»

Без этих данных помощь, как со стороны государства, так и со стороны благотворительных организаций, будет как лотерея, в которой какому-то «редкому» пациенту повезет, а какому-то — нет. Выход из этой ситуации — анализ потребностей и планирование необходимого объема помощи, которые невозможны без опоры на данные.

По мнению руководителя отдела взаимодействия с органами государственной власти фонда «Дети -бабочки» Виктории Никоновой, исследованиям, которые объединяют в себе данные от госорганов, общественных организаций и профильных ассоциаций, можно доверять как релевантным. 

Ольга Германенко, напротив, указывает на неполноту исследований по орфанным заболеваниям. Она отмечает, что набор собираемых данных очень сильно зависит от заболевания. По ее словам, для каждой нозологии он будет свой, чтобы максимально учитывать специфику.

Ольга Германенко
Ольга Германенко
директор фонда «Семьи СМА»

Поэтому любые исследования в этой области должны, прежде всего, иметь очень четко поставленный исследовательский вопрос. Например, только ли это поиск количественных данных о том, сколько пациентов с редкими заболеваниями в стране. Или вопрос может быть связан со специфичными нуждами редких пациентов. Тогда имеет смысл проводить поиск среди пациентов одной группы заболеваний, имеющих схожие проблемы или даже внутри одного заболевания.

По словам Карины Пипии, изначальный исследовательский интерес команды платформы «Если быть точным» к анализу данных о проблемах орфанных пациентов, во много остался неудовлетворен. Она отмечает, что получить конкретные цифры по исследуемой проблеме невозможно из-за закрытости  данных. В итоге, исследователям удалось максимально широко описать возможности и барьеры, с которыми сталкиваются организации при ведении регистра пациентов. При этом практически не удалось изучить проблему учета «редких» пациентов и помощи им в государственной системе.

Карина Пипия
Карина Пипия
социолог-исследователь «Если быть точным»

Да, это не позволяет нам сказать, что мы полностью и единственно возможным образом описали проблему, но точно позволяет воспринимать полученные данные как попытку проанализировать и структурировать доступную информацию о проблемах, с которыми сейчас сталкиваются «редкие» пациенты. Важно отметить, что в этой области происходят изменения — расширяются перечни заболеваний, создаются новые помогающие структуры — поэтому исследование во многом описывает ситуацию «здесь и сейчас», и будет требовать дальнейшей актуализации данных.

Спасибо, что дочитали до конца. Полное исследование можно посмотреть тут.

Материалы по теме
Цифры
Как загрязнение воздуха, воды, почвы и обращение с отходами влияет на заболеваемость и смертность россиян
10 ноября
Цифры
За последние три года преступность в России могла вырасти на 40% – но попала в «серую зону» статистики. Объясняем, что это значит
1 июля
Цифры
В России стали реже усыновлять детей и чаще возвращать их в детдома. Исследование «Если быть точным»
1 июня
Читайте также
Знания
Все, что вы хотели знать о раке (но не знали, где спросить)
16 ноября
Знания
Рак груди: что это такое, как обнаружить и как лечить
15 ноября
Знания
Рак легкого в цифрах, исследованиях и причинах
1 августа