«А, Хокинг, знаем-знаем»: что такое БАС и как живут люди с этой болезнью

Июнь — месяц осведомленности о БАС, поэтому мы решили рассказать о том, что это за заболевание, как живут люди с БАС в России, и какие прогнозы и разработки существуют в сфере изучения этой болезни.

Вся информация взята с сайта фонда «Живи сейчас», сайта «Сложные решения при БАС» и из докладов на VII Ежегодной конференции по БАС, которая прошла 26-27 мая 2022 года. 

Что такое БАС

Болезнь двигательного нейрона (БДН) – это заболевание, поражающее двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Гибель клеток нервной системы приводит к постепенному отказу различных групп мышц. БДН — это группа заболеваний, формы которых отличаются скоростью прогрессирования и разными видами повреждения нейронов. Известны следующие виды болезни двигательного нейрона: 

  • Прогрессирующий бульбарный паралич: основное отличие ПБП заключается в том, что нарушения речи и глотания при этом заболевании развиваются быстрее, чем при других БДН. 
  • Первичный латеральный склероз: ПЛС поражает исключительно двигательные нейроны головного мозга. В отличие от других БДН, первичный латеральный склероз не влияет на продолжительность жизни, однако это заболевание может впоследствии развиться в боковой амиотрофический склероз (БАС), если поражение распространится на нейроны спинного мозга. 
  • Прогрессирующая мышечная атрофия: редкий вид БДН, который в основном поражает двигательные нейроны спинного мозга. 
  • Наиболее распространенной формой БДН является боковой амиотрофический склероз (БАС) – заболевание, которое поражает двигательные нейроны головного и спинного мозга. 

Первичными признаками БАС являются слабость и чувство сильной усталости в конечностях. При поражении нейронов спинного мозга нарастает мышечная слабость, появляются фасцикуляции (спонтанные мышечные сокращения), происходит постепенная атрофия мышц. В зависимости от того, какие нейроны оказываются поражены, симптомы могут варьироваться и проявляться в разных мышцах, в том числе, ответственных за дыхание и глотание. 

Поскольку доподлинно неизвестно, что является причиной болезни двигательного нерва, продолжительность и течение болезни могут разниться. Существуют люди, которые десятки лет живут с этим заболеванием, однако средняя продолжительность жизни – примерно от двух до пяти лет с момента проявления болезни. 

Болезнь двигательного нейрона может развиться у любого человека. Чаще всего болезнь диагностируют людям старше 50 лет, но бывают и исключения. Приблизительно 5-7 человек на 100 000 страдают болезнью двигательного нейрона. Считается, что причины возникновения БДН – совокупность генетических и негенетических факторов.

Типы БАС

Наиболее распространенный вид БДН – БАС традиционно делят на два типа: 

  • семейный – когда в одной семье хотя бы два человека имеют БАС. В этом случае основной причиной является генетическая мутация. Однако только 10-15 процентов всех случаев болезни относятся к семейному типу. На данный момент генетические исследования помогли ученым выявить около 30 мутаций генов, связанных с БАС.
  • спорадический – когда БАС появляется у человека впервые в его семье. К этому типу относится примерно 85-90 процентов всех случаев заболевания. Среди негенетических причин возникновения БАС можно перечислить: индекс массы тела, состояние питания, воздействие тяжелых металлов, электромагнитных полей и пестицидов. 

Существуют данные, что мужчины подвержены большему риску появления спорадического типа БАС, нежели женщины, но риск развития семейного БАС одинаков и для женщин, и для мужчин. Также исследования показывают, что спорадический БАС обыкновенно развивается в возрасте от 58 до 63 лет, а семейный — в возрасте от 47 до 52 лет. 

Лечение и жизнь с БАС

В России примерно 12-15 тысяч человек с БАС, которым необходима самая разная помощь: от финансовой до психологической. Размер пенсии по инвалидности I группы в России примерно равняется 12 тысячам рублей, а размер пособия по уходу за человеком с инвалидностью – 1200 рублей. 

На сегодняшний день не существует препарата, способного вылечить человека от бокового амиотрофического склероза, однако существует два препарата, прошедших клинические исследования и доказано замедляющих течение болезни – Рилузол и Эдаравон. оба препарата не зарегистрированы в России, поэтому официально недоступны гражданам, однако ввозить для личного использования эти лекарства не запрещено. Также существуют вспомогательные препараты, способные снять тяжесть некоторых симптомов БАС. Наиболее распространенные из них – препараты для снятия одышки и спазма мышц гортани (поскольку БАС влияет на мышцы, отвечающие за движение грудной клетки, рано или поздно у людей с БАС начинаются проблемы с дыханием), а также пластыри для контроля слюнотечения (такие пластыри необходимы, поскольку при БАС возникают нарушения глотания и чрезмерное количество слюны скапливается во рту, что приводит к дискомфорту и повышенным рискам). Правда, подобные пластыри можно купить только в интернете или за границей. Однако в связи с последними событиями покупка препаратов за рубежом стала практически невозможной, а цены выросли. К примеру, цена препарата Рилутек (действующее вещество – Рилузол) в аптеках Москвы колеблется от 16 до 32 тысяч рублей. 

В данный момент БАС – неизлечимая болезнь, причины возникновения которой практически неизвестны. Однако проводится множество исследований, направленных на то, чтобы изучить природу этого заболевания. Помимо клинических исследований, которые показывают эффективность лекарств, наиболее распространенными являются генетические исследования, пытающиеся выявить, какие именно гены и мутации в них связаны с возникновением болезни двигательного нейрона. Помимо этого проводятся и другие исследования: например, о связи микробиома кишечника и течения заболевания. Микробиом – очень важен и влияет на такие аспекты здоровья как иммунный ответ, циркадные ритмы, а также активно влияет на мозговую деятельность, ученые проводят исследования о том, влияют ли микробактерии кишечника на течение болезни двигательного нейрона. 

Существует множество приспособлений, которые помогают людям с БАС и их близким в повседневных делах, а также адаптировать дом под специальные нужды. Среди таких приспособлений: медицинские кровати, электронные инвалидные коляски, потолочные системы, помогающие транспортировать человека по квартире, вертикализаторы (устройство, позволяющее больным принимать вертикальное положение) и др. 

Поскольку у пациентов с БАС зачастую могут возникать проблемы с питанием, существуют альтернативные методы, среди них самые распространенные это – назогастральный зонд (проводится через носовой ход, по задней стенке глотки в пищевод) и гастростома (проводится через небольшое отверстие в брюшной стенке в желудок). 

Несмотря на то, что люди с БАС постепенно перестают печатать и говорить, их мыслительная деятельность продолжается. Поэтому очень важно поддерживать социальную активность, даже когда речь становится затрудненной или совсем пропадает. Здесь могут помочь также специальные приспособления: усилители голоса, программное обеспечение для компьютера, использующее голосовые команды, средства электронной генерации речи. Некоторые приспособления обладают ручным или ножным управлением, а также могут управляться движением головы или взглядом. 

Кто помогает 

В России один из главных фондов, помогающий людям с болезнью двигательного нейрона и их родным, — это фонд «Живи сейчас». Фонд оказывает психологическую помощь, предоставляют необходимое оборудование, информируют людей о БАС и за время своего существования помог более 3900 людям с БАС и их близким.

Помимо этого фонд также проводит образовательные проекты для врачей и других специалистов:

  • Респираторная школа – проект, обучающий врачей проведению искусственной вентиляции легких.
  • Эндоскопическая школа – курс повышения квалификации для врачей-неврологов и врачей-эндоскопистов в области применения эндоскопической гастростомии. Также фонд проводит онлайн-курс «Тактика ведения пациентов с БАС». 

Одним из важнейших проектов фонда, является «Сайт сложных решений». Человеку, столкнувшемуся с таким диагнозом, и его близким приходится принимать множество сложных и неочевидных решений. Эти вопросы могут быть связаны непосредственно со здоровьем (например, установка гастростомы или трахеостомы), с поиском альтернативных способов общения или передвижения, а также такие сложные решения как то, каким будет сценарий последних дней человека. Многие материалы на сайте подготовлены с помощью людей, которые сами столкнулись с БАС, и базируются на их личном опыте. 

Фонд также проводит или помогает в различных исследованиях. Например, группа исследователей перевела на русский язык шкалу ECAS (Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen) – шкалу, предназначенную для определения когнитивных и бихевиоральных изменений в пациентах, страдающих боковым амиотрофическим склерозом. А также исследование «Траектории болезни: стратегии и основные проблемы получения своевременной помощи людьми с заболеванием БАС», которое направлено на то, чтобы понять, каким образом пациенты с БАС выбирают медицинскую помощь в России и какими стратегиями пользуются. 

Татьяна Шестимерова
Татьяна Шестимерова
46 лет, живет с БАС 23 года

Болезнь проявилась во время второй беременности в 1999 году. Диагноз поставили в 2000-2001 году. Живу с БАС уже 23 года.

За эти годы мы прошли грудное вскармливание, садик, школу, обучение одного ребенка в колледже, и другого в университете. Я была все время дома, поэтому смогла все свое внимание уделить детям. Могу сказать, что мы воспитали достойных людей.

В коляску я села вынужденно в санатории, потому что там было много процедур в разных концах корпуса. Но там больные люди и пенсионеры, а «в люди» я первый раз вышла, когда друзья пригласили в свой собственный ресторан. Там никто не акцентировал на мне внимание, и это очень помогло перешагнуть барьер.

Трахеостома у меня уже 13 лет, после двухсторонней пневмонии и трех недель реанимации, откуда по всем прогнозам я выйти не должна была. Однако я «слезла» с ИВЛ, научилась говорить, есть, сидеть. Трахеостома это тоже не мой выбор, она имеет свои минусы, но в целом это очень удобно. За ней нужен постоянный уход: я лежу только на спине, ем лежа, откинувшись на подушку, в ванной избегаю прямого попадания воды в трубку, всюду таскаю с собой ножной механический аспиратор для санации (откачивания соплей через трахеостому). Из положительного: я не боюсь простыть и подавиться. Мне легче дышать и говорить.

Самым тяжелым моментом был выход из реанимации. Справиться помогла, конечно, семья: сломалась стиральная машинка, у детей конец четверти, а еще им надо купить собаку. А иначе помрешь ненароком и дети останутся без собаки.

Врачи перестали удивляться слыша мой диагноз; нотариусы перестали шарахаться. Некоторые люди говорят: «А, Хокинг, знаем-знаем». Сейчас все где-то что-то слышали, а раньше даже врачи выпучивали глаза в изумлении.

Важно, чтобы люди больше узнавали о БАС, потому что это непонятное заболевание берется неизвестно откуда, и с ним может столкнуться каждый.

Татьяна Шестимерова
Антонина Лизина
Антонина Лизина
65 лет, живет с БАС 3 года

Меня зовут Антонина, мне 65 лет, я замужем. Мы живем вдвоем с мужем Александром в двухкомнатной квартире со всеми удобствами. Наша дочка Оля замужем, живет в Московской области. Еще есть любимая внучка – моя радость и смысл жизни. Всю свою жизнь я посвятила школе, работала учителем химии. Получатель правительственных наград, благодарностей и гранта фонда Сороса.  

Диагноз мне поставили в 2019 г. Мне тогда было 62 года, я еще работала классным руководителем любимого 6 класса и была полна сил и энергии.  

Как и многие болеющие, прошла ряд этапов. Сначала отрицание, когда я не могла поверить в диагноз. Потом меня мучил вопрос: «Почему это произошло со мной?». Я искала в своей жизни ошибки, которые привели к болезни. И, наконец, принятие болезни. 

Болезнь прогрессирует очень быстро. Началось все с изменения речи: речь замедлилась, голос стал тише. Постепенно слабела левая рука и нога. Стала неожиданно падать. Два раза был перелом руки. Появились проблемы с глотанием. Я потеряла 14 кг за два месяца. Через два года стало совсем трудно глотать, и мы приняли решение установить гастростому. Теперь уже руки и ноги не работают. Перемещаюсь на коляске. Речь полностью утрачена, общаюсь письменно с помощью айтрекера Tobii.

Самым сложным было принятие диагноза. Потеряла сон, забыла про еду, ревела день и ночь. В этом поддержали близкие, муж и дочка. Дочь разыскала фонд «Живи сейчас», помогла встать на учет, организовала консультации с психологом, и я медленно стала привыкать к своему состоянию. Не менее сложно было принять решение по установке гастростомы, но муж твердо сказал: «надо!» 

Радость мне приносит общение с близкими, друзьями, коллегами, прогулки, поездки по интересным местам. Так сложилось, что внучка с одиннадцати месяцев жила с нами. На начало болезни она училась в 7 классе. Мы строили планы: среднее образование, затем ВУЗ, но планы изменились, и после 9 класса она поступила в Московский издательско-полиграфический колледж им. Ивана Федорова.  

Чем больше людей будут знать о БАС, тем больше будет внимания общества и государства к людям БАС. Тогда увеличится финансирование на средства реабилитации и будет больше вложений на исследования препаратов, а значит – быстрее появится лекарство от БАС.

Антонина Лизина
Нуриев Ильдар
Нуриев Ильдар
49 лет, живет с БАС 2 года

Я женат, у меня двое детей. Сыну Тимуру 22 года, в этом году он успешно защитил диплом бакалавра, планирует продолжать учиться на магистра в МГТУ им. Баумана. Дочка Диана сдала ЕГЭ, и сейчас мы в ожидании результатов, надеемся, что они нас порадуют, и будем планировать поступление в ВУЗ. Мы живем в своем доме вместе с супругой Евгенией, дочерью, а также в последний год с нами живет моя мама, за которой необходимо присматривать в силу ее возраста. Каждый день начинается с радостных объятий наших четвероногих друзей. Акира и Уми – японские акиты, которые дарят нам свою любовь и преданность уже 10 лет.

Болезнь, пожалуй, как и у всех, прокралась в нашу семью незаметно. В марте 2019 года появились первые симптомы: начала пришлепывать левая нога. Обследования и лечения не давали результатов. В итоге я оказался на обследовании в РКНЦ г. Казань, где, особо не церемонясь, врачи поставили БДН, сказав, что через полгода я вряд ли приду к ним своими ногами. Конечно, это был шок для всей семьи. Наступила стадия непринятия болезни. Затем поездки в клиники Москвы и Питера, в надежде, что врачи Татарстана ошиблись. Диагноз «БАС» окончательно был подтверждён в сентябре 2020. 

Этот период, наверное, был самым сложным! Осознать, принять и найти силы, смысл и оптимизм бороться и жить дальше! В такой ситуации очень важна поддержка семьи, близких друзей и коллег, с чем нам очень повезло. Очень помог фонд «Живи Сейчас», за что хочется сказать огромное спасибо всем сотрудникам фонда! В первую очередь, это источник огромного количества информации: мы пересмотрели все ролики фонда, максимально изучили всю информацию на сайте. Мы получили большую поддержку и прошли консультации невролога, психолога, эрготерапевта, логопеда, физического терапевта, пульмонолога, юриста. Мы старались ко всем советам прислушаться, многое записывали и перечитывали спустя время. Огромную роль также сыграли чаты и советов людей, болеющих БАС. Благодаря им мы оформили инвалидность и получили статус паллиативного больного, а также смогли получить оборудование (НИВЛ и откашливатель), средства реабилитации (ходунки, механическую коляску), начинали постепенно привыкать дышать через НИВЛ по 20-30 минут.

Сейчас я хожу с тростью, работаю, по хозяйству, конечно, не так как раньше, но справляюсь, – в своем доме всегда работы хватает. Обслуживаю себя сам, частично адаптировали дом для удобства. Болезнь напоминает о себе, но прогресс медленный. Возможно, это связанно с ее разновидностью, приемом поддерживающих препаратов, а возможно с постоянным движением и желанием наслаждаться жизнью на полную.

Одним из хобби у меня является Формула-1: я увлекаюсь гонками много лет, смотрю все гран-при, а на некоторые из них даже ездил очно. Мы много путешествовали до болезни, и сейчас супруга не дает сидеть на месте, и мы стараемся, несмотря на обстоятельства не снижать темп путешествий. Всегда очень интересно бывать в новых местах, странах, узнавать традиции и обычаи местных людей и увозить частичку с собой в воспоминаниях. С начала болезни мы побывали на карнавале в Рио-де-Жанейро, посетили фавелы, отвезли чемодан подарков и сладостей в новогодние каникулы детям в Африке, восхитились животными и природой на сафари в Танзании, поплавали с дельфинами на Варадеро, увидели огромных синих китов в водах Атлантики, побывали на «Экспо-2020» в Дубай, поболели за любимые команды в гонках на гран-при в Турции. Можно вспомнить еще много ярких моментов, ради которых точно стоило и стоит жить.

Самый большой стимул для борьбы с болезнью – это, конечно, семья. Уже представляю, как буду катать будущих внуков на своем электроскутере (приобрели его для удобства в путешествиях) и познавать мир, как отметим с супругой очередной совместный юбилей и сколько еще сделаем открытий и добрых дел.

В обществе о БАС сегодня знают намного больше, чем раньше, но все-таки безумно мало. Далеко ходить за примером не надо, в нашем городе Альметьевске врачи практически не сталкивались с таким диагнозом, и во многом приходится быть первопроходцем, сталкиваясь с незнанием и непониманием особенностей болезни. Но в целом хочется верить, что общество небезразлично и готово помочь не только «басятам», а всем, кто в жизни оказался в сложной ситуации. А пока будем стараться просвещать окружающих о болезни и стараться делать мир добрее. 

Нуриев Ильдар

Спасибо, что дочитали до конца! Поддержать работу фонда «Живи сейчас» можно на сайте организации.

Материалы по теме
Знания
«Попасть в рабство может абсолютно любой человек»: что такое траффикинг и почему эта проблема ближе, чем кажется
4 августа
Знания
Что НКО нужно знать о коммуникации с бизнесом в кризисное время
2 августа
Знания
Рак легкого в цифрах, исследованиях и причинах
1 августа
Читайте также
Знания
Один на миллион: микроэнциклопедия редких заболеваний
28 июня
Цифры
Как в России живут люди с редкими заболеваниями (и какие заболевания принято считать редкими)
8 ноября