Один на миллион: микроэнциклопедия редких заболеваний

Вместе с Натальей Астафьевой, председателем фонда «Редкие дети», который занимается поддержкой детей с орфанными и ультраредкими генетическими заболеваниями в Челябинской области, мы составили список необычных болезней. Пациентов с этими диагнозами немного, но это не означает, что они не нуждаются в качественном лечении, уходе, социальной реабилитации и принятии общества.

Как замечает Наталья Астафьева, в регионах не хватает помощи детям с ультраредкими и орфанными заболеваниями.

Наталья Астафьева
Наталья Астафьева
председатель фонда «Редкие дети»

Редких детей настолько мало, что система государственной поддержки их просто не видит. В результате пациенты с трудом получают быструю грамотную диагностику и профессиональную медицинскую помощь — так как обучать врачей под узкий профиль дорого и, наверное, невыгодно. 

Кроме того, признается председатель фонда «Редкие дети», подобные заболевания часто требуют паллиативной помощи, но родители иногда отказываются от нее: «Ты как будто признаешь, что ребенка завтра не станет, хотя это не так». Многие диагнозы можно корректировать, а при помощи благотворительных фондов делать это становится легче. 

Миодистрофия Дюшенна

Что это: нейромышечное заболевание, которое возникает из-за мутации гена, отвечающего за синтез белка дистрофина. Вследствие этого мышцы постепенно слабеют и словно «отключаются». «Ребенок начинает шаркать ногами, ему трудно ходить по ступенькам, теряется мобильность», — рассказывает Наталья Астафьева. Болезнь проявляется достаточно рано — в возрасте трех-пяти лет — и быстро прогрессирует: уже в 8-12 лет ребенок не может самостоятельно передвигаться и пересаживается в инвалидное кресло. Кроме того, миодистрофия Дюшенна связана с костно-суставными деформациями, сердечно-сосудистыми и дыхательными нарушениями. Продолжительность жизни с этим заболеванием — около 28 лет, чаще всего смерть наступает из-за паралича дыхательных мышц или кардиомиопатии (патологии сердца). Однако при качественной терапии, реабилитации и респираторной поддержке человек может прожить до 30-40 лет. 

Как часто встречается: миодистрофия Дюшенна практически всегда встречается только у мальчиков — частота заболевания составляет 1 случай на 3500-5000 новорожденных, тогда как вероятность болезни у девочки — 1:50 000 000.

Какая помощь нужна: Полного излечения от миодистрофии Дюшенна пока нет, однако в 2020 году в России был зарегистрирован препарат Аталурен, который уже применяется в 50 странах мира и продляет двигательные способности пациентов. Однако лекарство стоит очень дорого и помогает только 13% детей с миодистрофией Дюшенна. 

Тем временем поддерживающее лечение и уход позволяет затормозить и облегчить течение болезни. Основа ухода — физическая реабилитация, которая помогает ребенку поддерживать мышечную функциональность. Например, занятия в бассейне и на велотренажере. 

Необходимы вспомогательные приспособления — аппарат неинвазивной вентиляции легких, откашливатель, правильно подобранная инвалидная коляска. Как замечает Наталья Астафьева, с получением последней часто возникают сложности.

Наталья Астафьева
Наталья Астафьева
председатель фонда «Редкие дети»

Получить нужную коляску очень трудно. У нас в фонде есть тринадцатилетний мальчик с миодистрофией Дюшенна, ему выдали коляску размером на семилетнего ребенка с детским церебральным параличом. ДЦП — это «худощавое» течение болезни, а мальчики с миодистрофией обычно крупные. Парень весит больше 80 килограммов, конечно, он не прошел в разъем коляски, и очень переживал из-за этого. 

Мальчики с миодистрофией Дюшенна принимают кортикостероиды, которые замедляют процесс атрофии мышц, продляют способность к самостоятельному передвижению, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Вместе с тем препараты имеют много побочных эффектов — набор веса, задержка роста и полового созревания, изменения в поведении. Поэтому для человека с миодистрофией Дюшенна очень важно постоянно наблюдаться у специалистов — невролога, эндокринолога, кардиолога, гастроэнтеролога. 

Кто помогает:

«Мой Мио» — федеральный благотворительный фонд, который системно поддерживает детей с миодистрофией Дюшенна по всей России. Команда фонда проводит интеграционные детские лагеря и профориентационные тренинги для детей с этим заболеванием, обучает врачей в регионах, покупает жизненно необходимое оборудование, организует комплексные обследования у узких специалистов.

Благотворительный фонд «Гордей» занимается информированием о заболевании родительского и медицинского сообщества: проводит научные конференции, посвященные миодистрофии Дюшенна, делает Школу для родителей и «Передышку» — группу психологической поддержки для мам и пап.

Другие организации, помогающие детям с миодистрофией Дюшенна: 

Буллёзный эпидермолиз

Что это: болезнь, при которой от любого резкого касания, трения, температурного воздействия (а иногда и без видимых причин) на коже и слизистых оболочках образуются пузыри и эрозии, а кожа отслаивается, оставляя открытые раны — они быстро инфицируются и с трудом поддаются лечению.

Наталья Астафьева
Наталья Астафьева
председатель фонда «Редкие дети»

У детей с этим заболеванием такая хрупкая кожа, что их называют бабочки. Можно представить, что у здоровых людей верхние и нижние слои кожи соединяются специальными крючками — у людей с буллезным эпидермолизом таких крючков нет, либо их очень мало.

Заболевание затрагивает весь организм и поражает ротовую полость, пищевод (он сужается и затрудняет глотание), деформирует стопы и пальцы, вызывает проблемы с зубами и глазами (например, на роговице появляются язвы).

Как часто встречается: в мире рождается один больной буллезным эпидермолизом на 50-100 тысяч человек, а в России проживает около 2000-2500 людей с этой болезнью, хотя точной статистики пока нет. 

Какая помощь нужна: вылечить буллезный эпидермолиз нельзя. Но, по словам Натальи Астафьевой, человек с БЭ может прожить и до 70 лет — все зависит от должного ухода. С первых лет жизни важно обеспечить ребенка специальными мазями, кремами, определенными повязками и сетками, которые защищают от травм, уменьшают зуд и боль: «Это не простые бинты, которые можно купить в аптеке. Производство практически всех перевязочных материалов — зарубежное, дорогостоящее, проблематичное в ввозе. Хотя уже есть бинты российского производства — одним детям они подходят, других ранят, потому что более жесткие», — замечает председатель фонда «Редкие дети». Некоторым пациентам с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза нужны хирургические вмешательства на желудочно-кишечном тракте, операции по разделению пальцев.

Помимо регулярного осмотра у дерматологов, стоматологов, гастроэнтерологов и офтальмологов, дети-бабочки должны посещать онколога, поскольку при БЭ повышен риск развития рака кожи.

Кроме того, людям с этой болезнью необходимо особое питание с повышенной калорийностью, которое не повредит слизистые оболочки, а также специальные средства для ухода за полостью рта. 

Кто помогает: фонд «Дети-бабочки» оказывает всестороннюю поддержку детям и взрослым с буллезным эпидермолизом и ихтиозом — организует медицинское сопровождение, паллиативное лечение и уход, проводит научные конференции и образовательные программы для врачей, оказывает адресную помощь (в частности, детям, от которых отказались родители).

Туберозный склероз

Что это: основным свойством этого мультисистемного заболевания является образование множественных доброкачественных опухолей (туберов) практически во всех органах, в том числе в головном мозге, которые постепенно увеличиваются в размерах и нарушают функции организма. Туберозный склероз поражает нервную систему, кожу, вызывает эпилепсию и задержку интеллектуального и психомоторного развития. «Это реактивная, непредсказуемая болезнь, — говорит Наталья Астафьева, — ребенок может нормально развиваться, начать ходить, говорить, а потом внезапно появляется тубер в головном мозге — и навык теряется, идет откат в развитии»

Как часто встречается: частота туберозного склероза составляет 1 случай на 10 тысяч человек. В России живет около 7 тысяч человек с этим диагнозом.

Какая помощь нужна: полного излечения от туберозного склероза не существует, поэтому терапия направлена на предотвращение приступов эпилепсии, нейропсихологическую реабилитацию, коррекцию поведенческих нарушений, работу с дефектологом и психологом, и прием противосудорожных препаратов. При наличии показаний проводят хирургическое лечение новообразований. 

В 2012 году был зарегистрирован препарат эверолимус, который уменьшает рост опухолей в почках и центральной нервной системе, сейчас лекарство есть в продаже. Тем не менее с доступностью некоторых лекарств остаются проблемы. 

Наталья Астафьева
Наталья Астафьева
председатель фонда «Редкие дети»

Многие нуждаются в препарате «Сабрил», который разрешен, но не зарегистрирован в России. «Сабрил» эффективное противосудорожное, у него меньше побочных эффектов. Родители пытаются ввозить его своими силами, но после истории с санкциями делать это стало гораздо труднее. Наш фонд закупал препарат через фармкомпании — это длительный и непростой процесс.

Кто помогает: Ассоциация больных туберозным склерозом объединяет семей, которые столкнулись с этим заболеванием, и специалистов, работающих с ним. Ассоциация организует медицинские обследования и лечение больных ТС, издает научные публикации, проводит школы-семинары, занимается культурным досугом и оздоровительным отдыхом детей с туберозным склерозом.

Синдром Крузона

Что это: при синдроме Крузона происходит слишком раннее (обычно до полугода) сращивание костей черепа и остановка нормального роста головы, что ведет к тяжелым деформациям лицевых костей, выпадению языка и глазных яблок, нарушению слуха, зрения и носового дыхания, а также неспособности полностью сомкнуть челюсти. 

Как часто встречается: около 16 человек на миллион. 

Какая помощь нужна: по словам Натальи Астафьевой, ребенку с синдромом Крузона необходимо раннее медицинское вмешательство. Оно заключается в хирургическом и ортодонтическом лечении, что положительно сказывается на внешнем виде и интеллектуальном развитии детей, снижает внутричерепное давление, уменьшает вероятность появления неврологических нарушений. «Операции продолжаются примерно до 18 лет, делают их каждый год — самое важное в них — спасти развитие мозга, — рассказывает Наталья Астафьева, — Расширяют кости черепа и челюсти. Возвращают «на место» глаза. Могут проводить и косметические операции». Людям с синдромом Крузона необходима оплата перелетов (так как большинство операций делают в Москве), узкопрофильных врачей — нейрохирурга, ортодонта, генетика, невропатолога, помощь в социальной адаптации.

Кто помогает: фонда, который занимается системной помощью людям с синдромом Крузона, нет, но многие благотворительные фонды организуют отдельные адресные сборы. Например, Русфонд, фонды «Алёша», «Дорога жизни», «Ксения»

Ихтиоз

Что это: неизлечимое заболевание кожи, которое проявляется сразу после рождения или в первые месяцы жизни. У людей с этим диагнозом нарушается процесс ороговения эпидермиса — в результате кожа плохо удерживает влагу, сильно шелушится и утолщается, на ней появляются твердые пластинки, похожие на рыбью чешую, поэтому детей с ихтиозом иногда называют «рыбки». Кожа людей с ихтиозом часто воспаляется, пациенты чувствуют зуд, жжение и болевые ощущения.

Как часто встречается: согласно мировой статистике, частота рождения человека с ихтиозом составляет 1:30 000. В России пока нет точной статистики, но по некоторым данным с этой болезнью живут не менее 3000 детей.

Какая помощь нужна:  по словам руководителя фонда «Дети-бабочки» Алёны Куратовой, несмотря на то, что лекарство, способное полностью вылечить ихтиоз, пока не открыто, болезнь поддается лечению — при правильном уходе состояние кожи улучшается, а заболевание может замедлить ход или перейти в ремиссию. Комплексная терапия заключается в постоянном использовании специальных увлажняющих лосьонов и кремов, лечебном питании, приеме лекарственных препаратов, стимулирующих иммунную систему, а также создании особых условий — наличие увлажнителя воздуха, качественная одежда из натуральных тканей, гипоаллергенные бытовые средства. Кроме того, дети с ихтиозом должны ежегодно обследоваться, сдавать анализы и наблюдаться у врачей — дерматолога, гастроэнтеролога, аллерголога.  

Кто помогает: Благотворительный фонд «Дети-бабочки» заботится о пациентах с ихтиозом. Подопечные фонда получают бесплатную госпитализацию, реабилитацию, медицинское сопровождение и социальную поддержку. Кроме того, фонд проводит образовательную программу для врачей, чтобы улучшить качество диагностики ихтиоза.

*** 

В фонд «Редкие дети» обращаются семьи детей с ультраредкими генетическими болезнями, чтобы найти «своих», обменяться опытом и получить поддержку. Вот список этих заболеваний:

  1. Синдром Станкевича-Исидора
  2. DDX3X
  3. Синдром Рубенштейна-Тейби второго типа
  4. Частичная трисомия короткого плеча четвертой хромосомы
  5. Синдром Шааф-Янга
  6. Гипомеланоз ИТО
  7. Синдром Коффина-Лоури
  8. Синдром Коффина-Сириса

Спасибо, что дочитали до конца!

Материалы по теме
Знания
«Меньше репрессий, больше принятия»: как и зачем помогать людям с наркозависимостью
18 августа
Знания
Что такое системная помощь и почему она особенно эффективна в долгосрочной перспективе
15 августа
Знания
«Попасть в рабство может абсолютно любой человек»: что такое траффикинг и почему эта проблема ближе, чем кажется
4 августа
Читайте также
Знания
«А, Хокинг, знаем-знаем»: что такое БАС и как живут люди с этой болезнью
22 июня
Цифры
Как в России живут люди с редкими заболеваниями (и какие заболевания принято считать редкими)
8 ноября