• Опыт
  • 7 ноября 2022, 13:05
  • 5 минут

«Есть нюансы, но, обойдя их, можно жить полной жизнью»: что такое буллезный эпидермолиз и кто помогает людям с этим диагнозом

С 25 по 31 октября во всем мире проходила неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе. «Нужна помощь» совместно с фондом «Дети-бабочки» рассказывают, что это за заболевание, кто помогает таким людям и как может помочь каждый из нас.

Что такое буллезный эпидермолиз

Название болезни происходит от слова «bulla» (лат. «пузырь»), потому что на коже человека при любом механическом, химическом или температурном воздействии, а иногда и вовсе без него, появляются пузыри, которые впоследствии превращаются в открытые раны. Это происходит из-за слабой или отсутствующей связи между эпидермисом и дермой — внешним и более глубоким слоем кожи. Заболевание поражает не только кожу человека, но и остальной организм: опорно-двигательный аппарат, органы зрения, ЖКТ, почки. В легких формах БЭ может не повлиять на продолжительность жизни человека, в тяжелых — все зависит от качественного медицинского ухода.

Из-за хрупкости кожи людей с БЭ часто называют «бабочками». За этой метафорой скрываются трудности, которые приходится преодолевать «бабочкам» и их семьям. Каждый день необходимы перевязки специальными бинтами, они могут длиться несколько часов, а расходы на уход за ребенком с буллезным эпидермолизом достигают 400 тысяч рублей в месяц.

Буллезный эпидермолиз — очень редкое генетическое заболевание, за возникновение которого отвечает порядка 20 генов.

В разных типах частота БЭ варьируется от одного случая из 30000 новорожденных, до одного случая из миллиона. Образ жизни, состояние здоровья или достаток родителей никак не влияет на возможность рождения ребенка с БЭ. На сегодняшний день медицина не способна полностью излечить это заболевание, но профессиональная и своевременная медицинская и психологическая помощь дает «бабочкам» возможность жить полноценной жизнью.

Кто и как помогает людям с буллезным эпидермолизом 

В России людям с БЭ уже 11 лет помогает фонд «Дети-бабочки», это единственный фонд, который оказывает системную помощь подопечным на всех этапах жизни по 16 программам, среди которых консультации врачей, психологическая помощь, реабилитация и госпитализация. 

Алена Куратова
Алена Куратова
основатель и руководитель фонда «Дети-бабочки»

Чаще всего информацию о рождении таких детей фонд получает от врачей, либо родственники связываются с нами самостоятельно. Когда в поле зрения фонда попадает новорожденный с подозрением на буллезный эпидермолиз, возможны несколько сценариев развития событий. Медицинские эксперты фонда совместно со специалистами из региона, где родился ребенок, в ходе совместного очного или телеконсилиума анализируют клинические проявления, проводят дифференциальную диагностику, предварительно определяют форму заболевания. 

При простых формах БЭ фонд оказывает адресную помощь — врачи консультируют региональных медиков и родителей по особенностям перевязок, а эксперты фонда оказывают психологическую помощь. При генерализованном тяжелом подтипе ребенка могут госпитализировать в федеральное медицинское учреждение, где им займется мультидисциплинарная команда врачей.

Одним из первых крупных вложений фонда 11 лет назад было дополнительное образование медицинских специалистов по БЭ, и с тех пор мы стараемся не сбавлять обороты. За годы работы мы обучили свыше 12 тысяч специалистов в России и странах СНГ в рамках различных образовательных мероприятий, выпустили 3 книги. Существует онлайн-академия проблем кожи Skill for Skin, где медицинские специалисты могут ознакомиться с самыми разными аспектами ведения пациентов с БЭ. Совместно с БФ «Круг добра» уже 10 патронажных визитов прошло в этом году, на них региональные врачи-дерматологи, педиатры и средний медицинский персонал проходят обучение от экспертов фонда. Сегодня осведомленность врачебного сообщества о БЭ на порядок выше, чем раньше, специалисты, умеющие работать с ранимой кожей и знающие особенности заболевания есть не только в Москве и Санкт-Петербурге, и работа в этом направлении будет продолжаться. Качественный сдвиг произойдет, когда каждый ребенок с БЭ сможет получить максимум помощи в своем регионе.

Самые важные направления нашей работы сегодня связаны во взаимодействии с государством. Это перевод на рельсы снабжения пациентов с БЭ перевязочными средствами, а далее — открытие сети региональных Центров генных дерматозов, где пациенты смогут получить квалифицированную помощь и все необходимые обследования по месту жительства.

Сейчас у фонда 1060 подопечных с буллезным эпидермолизом, в среднем в России ежемесячно рождается три-четыре «бабочки».

В связи с неизлечимостью заболевания пациент идет с фондом по жизни: помимо перевязочных материалов, патронажей, мы организуем госпитализацию, реабилитацию, стоматологическую и другие необходимые виды помощи.

Увидела Ника и поняла, что это любовь с первого взгляда

Екатерина Козында стала приемной мамой Ника, ребенка с буллезным эпидермолизом. Она рассказывает, что, когда впервые увидела сына на экране, совсем ничего не знала про буллезный эпидермолиз. Ника женщина увидела в интернете, когда ее подруга в одной из социальных сетей поделилась постом с сайта «Дети ждут», и сразу влюбилась.

Екатерина Козында
Екатерина Козында
мать приемного сына Ника, у которого буллезный эпидермолиз

Таких фотографий я встречала много, но увидела Ника и поняла, что это любовь с первого взгляда. Решение взять Ника к себе пришло в ту же секунду. Мне было неважно, чем он болен. Мне дали контакты фонда, мы начали общаться, рассказали, какие документы нужны для усыновления. Я сразу же записалась в школу для приемных родителей.

Когда Екатерина приехала знакомиться с Ником, у дверей детского дома, где он тогда жил, ее уже ждала сотрудница фонда. С директором детского дома «контакта не получилось», Екатерине сказали возвращаться домой в Москву, но встретиться с ребенком все же удалось. Началась долгая история со сбором документов.

Екатерина Козында
Екатерина Козында
мать приемного сына Ника, у которого буллезный эпидермолиз

Я, кажется, вытрепала все нервы фонду, потому что боялась, что Ника кто-нибудь усыновит, пока я оформляю документы. Так как мы были созданы друг для друга, никто Ника не забрал. В июне мы приехали с сыном в Москву.

У Екатерины есть еще один сын, Гоша, ему 12 и он на год старше Ника. «Будущего» брата мама показала ему сразу, ее решение он поддержал. Как и все братья, Гоша с Ником иногда ссорятся, но всегда сглаживают все конфликты. Сейчас семья живет на даче, потому что это значительно удобнее. Хоть Екатерина уже «опытная» мама ребенка-бабочки и делает перевязки быстро, около двух часов (рекорд — минут сорок — рассказала Екатерина), в городе не каждый день удавалось погулять. А на закрытом собственном участке есть возможность выйти на улицу в любое время. Сейчас Ник, большой фанат футбола, который знает о нем все, он почти каждый день играет с мячом, набитым поролоном, во дворе. Один из попечителей фонда подарил им футбольные ворота.

Недавно Екатерина с сыновьями взяли из приюта кошку Йоту. Екатерина переживала за шерсть животного, которая может попадать сыну в раны, но под натиском Ника и Гоши сдалась. К счастью, кошка оказалась очень умной, не царапается и не кусается.

Екатерина говорит, что позитивный человек всегда притягивает позитив. Вспомнить какие-то неприятные моменты со стороны других людей по отношению к Нику она не может, но тут же осекается: «На площадке некоторые дети чересчур внимательно на Ника смотрели. Конечно, это может быть неприятно, но ни с чем обидным Ник не сталкивается. Учителя в гимназии его просто обожают, дети, особенно старшеклассники, очень к нему расположены».

К сожалению, заболевания кожи очень стигматизированы. Так происходит из-за боязни окружающих заразиться и частой невозможности скрыть проявления таких болезней. Важно знать, что буллезный эпидермолиз абсолютно не заразен.
Екатерина Козында
Екатерина Козында
мать приемного сына Ника, у которого буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз – это большая редкость. И болеют им очень сильные духом личности — слабым он не по силам. Видя такого ребенка или взрослого, я уже знаю – передо мной особенный человек, чья внутренняя сила непостижима для меня! Для меня буллезный эпидермолиз — это то, что сближает меня с ребенком. Дети с возрастом отдаляются, а мы с Ником с каждым годом все ближе и ближе.

Как каждый может помочь человеку с БЭ

Алена Куратова рассказала, что каждый может подписаться на регулярное пожертвование на сайте фонда «Дети-бабочки». Присоединиться к финансированию проектов фонда можно и юридическому лицу. «Дети-бабочки» один из самых прозрачных фондов, вся отчетность за 11 лет деятельности организации доступна в онлайн-формате. Если вы сделали адресное пожертвование, эти деньги пойдут только на конкретного ребенка. Фонд за максимальную прозрачность — когда вы делаете пожертвование, то при введении суммы увидите, в какую реальную помощь превращаются ваши средства. 

Если вы пожертвовали на определенную программу, деньги будут потрачены на тех детей или взрослых, кто нуждается в том виде помощи, который обеспечивает данная программа. 

Например, пожертвования на программу госпитализации тратятся на детей, которых фонд кладет в научные центры для планового лечения и/или хирургической помощи. В целом, «Дети-бабочки» адепты системной помощи. 

Также организации привлекает к работе и интеллектуальных волонтеров. В фонде много работы, для которой нужны свободные руки и головы. Помочь можно, вложив свое время и профессиональные умения: переводы с различных языков медицинские текстов, фотосессии подопечных в разных городах РФ и СНГ, работа на  мероприятиях, монтаж видео. Стать волонтером можно, заполнив форму на сайте фонда.

Алена Куратова
Алена Куратова
основатель и руководитель фонда «Дети-бабочки»

Когда-то диагноз «буллезный эпидермолиз» звучал как приговор — надеждам, счастью, нормальной жизни. Мы изменили ситуацию в корне, показав, что «бабочки» могут жить полноценно. Это доказывает, что нет ничего невозможного для тех, кто ищет возможности.

Спасибо, что дочитали до конца!

Материалы по теме
Опыт
«Из благополучателей в благотворители»: как вовлечь родительские сообщества в фандрайзинг
27 января
Опыт
«Кто-то косынку раскладывает, а я — декларации чиновников»: как устроено волонтерство в антикоррупции
25 января
Опыт
«Теперь я мама неродившихся детей»: автор книги «День нематери» — о том, как пережить потерю ребенка
20 января
Читайте также
Новости
Что происходит с благотворительностью в российских регионах: перезапуск «Рубля в день»
29 ноября
Опыт
«Постарайтесь увидеть человека, а не инвалида»: почему помощь взрослым сиротам не менее важна, чем помощь детям
14 ноября
Знания
Стираем, покупаем, отдыхаем экологично: гайд с советами, как помочь природе прямо сейчас
11 ноября